Fibrosis Quística: una enfermedad rara

La fibrosis quística (FQ) se considera la enfermedad rara más frecuente en la raza blanca. Se ha superado la edad infantil y se estima que, en la siguiente década, la supervivencia supere los 40 años. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, provocada por una mutación en el brazo corto del cromosoma 7. Se conocen más de 1900 mutaciones en el momento actual, aunque la mutación F508del es la más frecuente. La prevalencia media en España es de 1/4500-5000 nacidos vivos y esperamos que se vaya reduciendo con los años, sobre todo por la implantación del cribado neonatal en todas las comunidades autónomas españolas.

Se trata de una enfermedad multisistémica, que afecta a diferentes órganos, aunque se considera el pulmón el que provoca la mayor morbimortalidad a los pacientes. Esta enfermedad va asociada a diferentes complicaciones, muchas de ellas con aumento de la frecuencia con el incremento de la edad. De todas ellas, las infecciones bronquiales crónicas es la más frecuente, asociadas a empeoramiento funcional respiratorio.

Este incremento de la supervivencia es debido a los nuevos medicamentos que están surgiendo y a la creación de unidades multidisciplinares. Los equipos multidisciplinares son la base de estas unidades, dedicados al cuidado integral de los enfermos con FQ, que ayudan también a mejorar su calidad de vida.

La llegada de nuevas terapias, sobre todo, antibióticos inhalados, han permitido el control de las infecciones crónicas, especialmente por Pseudomonas aeruginosa. Una gran esperanza es la llegada de otros antibióticos nebulizados que permita un mejor control de esta complicación.

Las grandes novedades que han llegado y que estamos esperando, son los tratamientos correctores-moduladores-potenciadores de la proteína anómala ocasionada por la mutación genética. En la actualidad Ivacaftor es una realidad que ha mejorado de forma espectacular a enfermos con mutaciones G551D y otras mutaciones gasping. Por llegar tenemos otros muchos medicamentos que suponemos sean un avance para otras mutaciones asociadas a la FQ.

El trasplante pulmonar, aunque también hay pacientes con trasplantes de otros órganos, ha supuesto un claro aumento de la supervivencia de estos enfermos. Los nuevos tratamientos inmunosupresores también son una realidad en estas terapias evitando los rechazos, que son los motivos de fracaso del trasplante.

Nuestra esperanza es que, en unos años, la FQ llegue a ser una enfermedad rara, pero no la más frecuente.

Dra. Prados

La educación en prevención: materia aún pendiente

Cuando comenzamos a estudiar medicina en la facultad, ante cualquier enfermedad teníamos que estudiar su etiología, su fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Pero también eran fundamentales las medidas preventivas necesarias para evitar padecer la patología. Parece que asumimos bien nuestro papel de médicos para diagnosticar y tratar enfermedades, aunque no tanto para informar a la población de las medidas a adoptar para evitar padecerlas. Al menos no lo hacemos con el ahínco suficiente, porque no ha calado del todo en la población.

Como neumólogos, la principal medida preventiva en las enfermedades respiratorias es la prevención en el consumo de tabaco, especialmente en enfermedades tan frecuentes como la EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica) o tan letales como el cáncer de pulmón. Las cifras de consumo de tabaco han caído progresivamente a lo largo de los años según reflejan las cifras de las encuestas nacionales de salud publicadas, en gran parte debido a las medidas legislativas que regulan la venta y consumo de cigarrillos. Recientemente se ha publicado la encuesta ESTUDES 2014/15 (Encuesta sobre Uso de Drogas en Estudiantes de Enseñanzas Secundarias) en la cual se aprecia que en esta población disminuye también el consumo de tabaco en los últimos años. No obstante, una cifra nada desdeñable de 137.000 alumnos de entre 14 y 18 años se inician en el consumo de tabaco en el último año. Son destacables dos datos más de esta encuesta: los estudiantes encuestados consideran el tabaco más peligroso que el alcohol y el cannabis;  los profesionales sanitarios son los preferidos por los estudiantes para recibir información sobre drogas.

A pesar de la mejora referida en cuanto a las cifras de consumo, todos los profesionales sanitarios que de una u otra manera estamos relacionados con la Neumología debemos implicarnos más en educar con medidas preventivas del inicio de consumo de tabaco de la población diana, que son nuestros adolescentes y jóvenes. Sobre todo cuando ellos mismos nos eligen como los mejores interlocutores para hablarles de estos temas, por delante de sus profesores y los miembros de su familia.

Neumomadrid asume los principios de una Medicina Centrada en el Paciente

De un tiempo para acá escuchamos todos los días la importancia de realizar una medicina centrada en el paciente. Políticos, gestores sanitarios y profesionales nos dicen que este es el camino y el futuro. Pero ¿sabemos a que nos referimos cuando hablamos de medicina centrada en el paciente? ¿es que hay alguna otra forma de practicar la medicina?

Cuando un paciente acude al médico, quiere contarle su problema, que el médico le escuche, averigüe qué le pasa (le diagnostique) y le ponga el remedio adecuado (un buen tratamiento). Históricamente, el médico tenía todo el “poder” sobre el paciente. Cuantas veces hemos escuchado: “Usted qué sabe, el médico soy yo”. Y efectivamente, el médico preguntaba al paciente qué le pasaba, le pedía las pruebas que consideraba y le prescribía el tratamiento que creía oportuno. Y el buen paciente, a cumplir a rajatabla ¿Está mal hecho? Desde un punto de vista técnico, no.

Entonces, ¿qué es la medicina centrada en el paciente? ¿qué añade al acto médico convencional? ¿qué tiene de diferente? Lo primero que implica es un cambio en la mentalidad del médico. El médico cede “poder” o, mejor dicho, lo comparte con el paciente. Renuncia así al control absoluto que tradicionalmente ha tenido. La relación médico-paciente cambia porque el paciente tiene mucho que decir no solo sobre la enfermedad, sino también sobre sus circunstancias vitales y psicológicas. Ya no importa tanto la enfermedad, sino las circunstancias que la rodean y sobre todo, cuales son los deseos del paciente.

Este modelo permite a los pacientes expresar sus preocupaciones más importantes; favorece que expliquen sus creencias y expectativas sobre la enfermedad; incorpora su visión sobre el problema; facilita la exteriorización de las emociones; les permite participar en la elaboración del plan de actuación y del tratamiento a realizar; los pasos a seguir se deciden de mutuo acuerdo compartiendo la responsabilidad; en definitiva, se favorece una relación médico-paciente en la que cada uno sabe qué esperar del otro. Lo más importante es que no hablamos de “todo o nada”, sino que intentamos ver qué es lo mejor que puede hacer el paciente.

Lo vamos a ver más claro con situaciones extraídas de la vida misma.

Yolanda, 45 años, tiene asma. ¿Su asma es igual si trabaja en una oficina que si es peluquera? Si tiene alergia a perros y gatos, pero es veterinaria ¿nos conformamos con decirle que no puede tener contacto con animales? ¿o intentamos encontrar un tratamiento que le mantenga lo mejor controlada posible sin arruinar su vida laboral? ¿qué tiene que decir Yolanda sobre su enfermedad, su trabajo, sus expectativas de futuro, la posibilidad de cambiar de profesión, de dedicarse a otra cosa dentro de su cualificación profesional? Seguramente mucho. Y con la ayuda de su médico, seguro que encuentra un punto de equilibrio entre el control del asma y su vida. El asma de Yolanda es algo más que asma y, en su caso, algo más que recetar inhaladores.

Juan, 68 años, tiene EPOC. Siente ahogo cuando realiza ejercicio. Pero tiene que cuidar a sus nietos de 3 y 5 años. Es un fastidio tener nietos y EPOC. Seguramente, hablar en un entorno de confianza mutua con su neumólogo, encontrar trucos para ahorrar energía y sentir menos ahogo al realizar actividades cotidianas, aconsejarle como coger al nieto, como agacharse, como respirar, potenciar el tratamiento broncodilatador y enseñarle cómo utilizar el clásico “ventolin” si a pesar de todo se ve sobrepasado, serán buenas medidas. Pero también habrá que sentarse con Juan y con su hija, la madre de los chiquitines, para poner encima de la mesa la situación real de unos y otros: el desamparo de la madre que no tiene con quién dejar sus hijos y las limitaciones del abuelo que no puede cuidarlos como él quisiera. Encontrar puntos de encuentro y de exigencia razonables, va a ayudar a Juan a compatibilizar ser abuelo con su EPOC. Sería una verdadera pena, que este Juan ficticio dejara de verlos, como a veces nos cuentan Juanes reales en la consulta.

Las enfermedades respiratorias impactan en la vida de los pacientes que las sufren de una manera muy directa. El ahogo, o la disnea, como decimos los médicos, merma notablemente la actividad del paciente a todos los niveles: laboral, ocio, social, familiar. Cuando un paciente se ahoga, toda la familia se ahoga. Vemos todos los días pacientes que han dejado de ir de vacaciones hace años para no “estropeárselas” a su familia, con lo que ni unos ni otros se van de vacaciones. El asma, la EPOC, la fibrosis pulmonar, la hipertensión pulmonar, la necesidad de oxigeno, son claro ejemplo de ello.

La Sociedad Madrileña de Neumología y Cirugía Torácica, NEUMOMADRID, es sensible a la filosofía de la Medicina Centrada en el Paciente. No se concibe la atención a los pacientes con enfermedades respiratorias fuera de este contexto donde detrás de la enfermedad hay una persona con una vida que debemos poner encima de la mesa a la hora de tomar decisiones sobre su enfermedad, o mejor dicho, sobre como vivir con su enfermedad.

Salvador Díaz Lobato
Director de Relaciones con Pacientes
Neumomadrid

BIENVENIDOS A NUESTRO BLOG

Neumomadrid es la sociedad científica madrileña de Neumología y Cirugía torácica, que engloba a profesionales sanitarios dedicados a enfermedades del aparato respiratorio desde distintas vertientes: medicina, enfermería y fisioterapia.

Iniciamos con esta entrada una nueva vía de comunicación con el mundo exterior, tratando de que nuestra sociedad aporte nuevos conocimientos a la población, sean pacientes con enfermedades respiratorias o no. Intentaremos que la información llegue al mayor número de personas posibles, pero para ello necesitamos la colaboración de todos nuestros futuros lectores mediante la difusión de este nuevo blog, que hoy comienza su andadura.

La finalidad principal de este nuevo proyecto es proporcionar información sobre las enfermedades respiratorias, sean éstas frecuentes y más conocidas entre la población, como el asma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), o las menos conocidas y no tan frecuentes como la fibrosis pulmonar o la hipertensión arterial pulmonar. Sobre ellas iremos contando sus formas de prevención, consejos de hábitos de vida, cómo convivir con ellas y cómo mejorar la calidad de vida.

Igualmente iremos informando de temas de actualidad que vayan surgiendo a lo largo del tiempo. Como no puede ser de otra manera, estamos abiertos a sugerencias que recibamos de nuestros seguidores utilizando nuestros perfiles de facebook o twitter (@NeumoMadrid).

Gracias por seguirnos y esperamos recibir vuestro ánimo para seguir en esta nueva andadura.